Hakkında

TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

  • Genetik Danışma
  • Moleküler Genetik Laboratuvarı
  • Sitogenetik Laboratuvarı
  • Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı
  • Hücre ve Kök Hücre Laboratuvarı

 

Adıyaman Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Dahili Tıp Bilimlerine bağlı olarak 2010 yılında Prof.Dr. Haydar BAĞIŞ başkanlığında kurulmuş ve Yrd. Doç. Dr. M.Özgür ÇEVİK ile birlikte görev yapmaktadırlar.

Tıbbi Genetik Uzmanı

-Uzman Dr. İlker GÜNEY

Araştırma Görevlileri

-Arş. Gör. Dr. Ömer Faruk KARAÇORLU

 

Diğer Personel

Yüksek Kimyager Fadil ÖZHAN

Laborant Yusuf GÖKSU
 

ANABİLİM DALI ÇALIŞMA ALANLARI

Genetik temelli hastalıkların tanısı diğer hastalıklara göre daha uzun bir süreç gerektirmektedir. Bunun başlıca nedeni, çoğu genetik hastalığın “nadir rastlanan hastalıklar” grubuna girmesi, belirti ve bulgularının başlangıçta çok fazla belirgin olmaması ya da zamanla belirginleşmesidir. Takip çok önemlidir. Bu takip dönemi hastalığa ait ön tanının kesinleştirilmesi ve hastalıkla ilgili güncel gelişmelerin hastamıza uygulanabilme potansiyeli açısından çok önem taşımaktadır.
En sık başvuru nedenleri arasında kısırlık (infertilite), akraba evliliği, çoğul düşükler (habitüel abortus), adet görememe (primer amenore), boy kısalığı, cinsiyet gelişimi problemleri, zeka geriliği (mental retardasyon), doğumsal normal dışı organ ve doku gelişimleri (multipl konjenital anomali), kas ve sinir hastalıkları (nöromusküler hastalıklar), doğumsal kalp ve damar hastalıkları, kemik ve eklem hastalıkları, metabolik hastalık olguları yer almaktadır.


GENETİK DANIŞMA

Genetik danışmanlık aynı ailenin farklı kuşaklarından insanları etkisi altına alabilen hastalıklar üzerinde uzmanlaşan tıp dalıdır. Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir.

Genetik Danışma Kimlere Gereklidir:

35 yaş ve üzerindeki anneler

Ailesinde genetik bir hastalık öyküsü olan çiftler

Kromozom anomalisi taşıyıcısı olanlar

Tek gen hastalığı taşıyıcılığı (Otozomal Dominant, Resesif veya X kromozomal kalıtılan) olanlar

Anomalili çocuk öyküsü olan çiftler

Maternal serum tarama testlerinde yüksek risk çıkan gebeler

Ultrasonografide fetusta anomali saptanan gebeler

Çeşitli doğumsal anomalilere sahip çocuklar

Mental retadasyonlu(zeka özürlü) çocuklar

Dismorfik yüz görünümlü çocuklar

Gelişme geriliği olan çocuklar

Cinsiyet anomalisi olanlar

Akraba evliliği yapan çiftler

Tekrarlayan düşükleri olan çiftler

Kısırlık problemi olan çiftler

Adet görmeyen(primer veya sekander amenore) hastalar

İnfertilite (erkek ve kadın faktörleri)


Ailesel kanser öyküsü olanlar öncelikle aile ağacı çıkarılır. Hastanın vereceği bilgiler, yapılan test sonuçları, muayene  ve diğer aile bireylerinden genetik hastalık tanısı almış olanların belirlenmesi sonrasında hastalığın genetik kökenli olma riski belirlenir. Daha sonra hastanın durumuna uygun genetik test planlanır. Kişi genetik test yaptırmaya karar verirse, kan örneği alınır ve DNA’sı analiz edilir. Test sonuçları kişiye özel ve gizlidir o kişinin kendisiyle paylaşılır.

 

İLETİŞİM
Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

Siteler Mahallesi, Atatürk Bulvarı, No : 411 İl Özel İdare Karşısı– ADIYAMAN

Tel : 0416 223 16 90 Dahili : 1345

Fax : 0416 223 16 93

e-mail :tibbigenetik@adiyaman.edu.tr