Tıbbı Genetik Tanı Birimi

SİTOGENETİK TESTLER

• Kromozom Analizi (Abort Materyali)
• Kromozom Analizi (Amniyon Sıvısı)
• Kromozom Analizi (Karyon Villus Örneği)
• Kromozom Analizi (Periferik Kan)
• Kromozom Analizi (Kemik İliği)
• DEB Testi

İNFERTİLİTE PANELİ

• Kromozom Analizi (Bay & Bayan)
• Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi (Bay)
• Kistik Fibrozis Tüm Gen DNA Dizi Analizi

SUBKLİNİK ENFEKSİYONLAR (Bay & Bayan)

• Chlamydia Trachomatis DNA PCR
• CMV DNA PCR
• Mycoplasma Genitalium DNA PCR
• Ureaplasma DNA PCR

HABİTÜEL ABORTUS PANELİ

• Kromozom Analizi (Abort Materyali)
• Kromozom Analizi (Eşler)

KARDİYOVASKÜLER RİSK PANELİ

• Faktör V Leiden G1691A Mutasyon Analizi
• Protrombin G20210A Mutasyon Analizi
• MTHFR C677T Mutasyon Analizi
• MTHFR A1298C Mutasyon Analizi
• Faktör V H1299R Mutasyon Analizi
• Faktör XII V34L Mutasyon Analizi
• Beta Fibrinojen -455 G>A Mutasyon Analizi
• APO B R3500Q Mutasyon Analizi
• PAI 4G/5G Mutasyon Analizi
• APO-E Genotiplemesi
• ACE I/D Genotiplemesi
• HPA-1a/b Genotiplemesi (GPIIIaL33P)

MOLEKÜLER ENFEKSİYON TESTLERİ

• Adenovirüs DNA PCR
• CMV DNA PCR*
• EBV DNA PCR
• Enterovirüs RNA RT PCR
• Helicobacter Pylori DNA PCR
• Hepatit B Virüs DNA PCR (Kantitatif)
• Hepatit B Virüs Adefovir Rezistansı
• Hepatit B Virüs Entekavir Rezistans
• Hepatit B Virüs Lamivudin Rezistansı
• Hepatit B Virüs Tenofovir Rezistansı
• Hepatit C Virüs Genotipleme
• Hepatit C Virüs RNA PCR Kantitatif
• Hepatit D RNA RT PCR
• HHV-6 DNA PCR
• HIV İlaç Direnci (RT ve Proteaz İnhibitörleri)
• HIV I RNA PCR
• HPV DNA PCR
• HSV DNA (Tip 1) PCR
• HSV DNA (Tip 2) PCR
• İnfluenza Virüs A RNA PCR
• İnfluenza Virüs B RNA PCR
• Panfungal DNA PCR
• Panfungal DNA Genotipleme
• Parvovirüs DNA PCR
• RSV RNA PCR
• Rubella RNA PCR
• TBC DNA PCR
• Toxoplazma DNA PCR
• Treponema Pallidum-PCR
• VZV DNA PCR

MOLEKÜLER SİTOGENETİK

• EGFR FISH
• Her2Neu FISH
• Hi-SKY Multicolour FISH
• Cri-du-chat Sendromu FISH
• DiGeorge Sendromu FISH
• Prader-Willi/Angelman Sendromu FISH
• p53-del17p13.1 (FISH)
• Miller Dieker Sendromu FISH
• Smith-Magenis Sendromu FISH
• SRY FISH Analizi
• Subtelomerik FISH
• Williams Sendromu FISH

 MENTAL RETARDASYON PANELİ

• Kromozom Analizi
• Subtelomerik FISH l.Basamak
• Subtelomerik FISH 2.Basamak
• Frajil X Sendromu Genetik Analizi
• Rett Sendromu Tüm gen Dizi Analizi
• Prader-Willi Sendromu FISH
• Angelman Sendromu FISH

 MOLEKÜLER GENETİK TESTLER

• Akondroplazi (c.1138 G>A) Genetik Analizi
• Alfa 1 Antitripsin Genotiplemesi (PiZ, PiM, PiS)
• Alfa Talasemi Genetik Analizi (21 Mutasyon)
• Beta Talasemi Tüm Gen DNA Dizi Analizi
• BRAF Mutasyon Analizi
• BRCA1 Tüm Gen Dizi Analizi
• BRCA2 Tüm Gen Dizi Analizi
• CADASIL Hastalığı Genetik Analizi (3,4,5, ve 6 ekzonlar)
• Charcot - Marie Tooth CMT1A-HNPP (PMP 22 dub/del)
• Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2, DQ8)
• Duchenne/Becker Musküler Distrofi Delesyon Analizi
• Fenilketonuri Genetik Analizi (6 Mutasyon)
• Friedreich Ataksisi Genetik Analizi (GAA Tekrarı)
• FMF Genetik Analizi (22 Mutasyon)
• FMF Tüm Gen DNA Dizi Analizi
• Frajil X Sendromu Genetik Analizi (CGG tekrarı)
• Hemakromatozis Genetik Analizi
• Hidrotik Ektodermal Displazi 2 (GJB6 Tüm Gen DNA Dizi Analizi)
• HLA - B27 PCR
• HLA - B51
• JAK 2 (V617F) Mutasyon Analizi
• Kistik Fibrozis Tüm Gen Dizi Analizi
• Konjenital Adrenal Hiperplazi Tüm Gen DNA Dizi Analizi
• Konjenital Sağırlık, Connexin 26 Tüm Gen DNA Dizi Analizi
• Konjenital Sağırlık, Connexin 32 Tüm Gen DNA Dizi Analizi
• KRAS Mutasyon Analizi
• LHON Genetik Analizi (3 Mutasyon)
• Marfan Sendromu Genetik Analizi
• MELAS Genetik Analizi (3 Mutasyon)
• Miyotonik Distrofi Tip 1 Genetik Analizi (CTG Tekrarı)
• NCL Tip I Genetik Analizi
• NCL Tip II Genetik Analizi
• NCL Tip III Genetik Analizi
• Noonan Sendromu
• Nörofibromatozis Tip1 Genetik Analizi
• Orak Hücre Anemisi Taşıyıcılık Testi
• RET Proto-Onkogen DNA Dizi Analizi (Ekzon 10, 11, 13, 14, 16)
• Rett Sendromu Tüm Gen Dizi Analizi
• SMA Genetik Analizi (SMN1 Geni Ekzon 7,8 Delesyonu)
• SRY PCR Genetik Analizi
• TPMT Genotiplemesi
• Wilson Hastalığı Genetik Analizi

SPESİFİK TESTLER

• 5 Alfa Redüktaz Eksikliği-SRD5A2
• Adenomatöz Kolon Polipozisi-APC*
• Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID)-IL7R
• Ailesel Atipik Mikobakteriyoz-STAT1*
• Alagille Sendromu-JAG1*
• Alexander Hastalığı-GFAP (DT1P1A4)
• Alkaptonuri-HGD (HGO)
• Alport Sendromu X İlişkili-C0L4A5*
• Androjen İnsensivitesi-AR*
• Apert Sendromu -FGFR2*
• ARX Geni İle İlişkili Hastalıklar
• Ataksi Telenjektazi
• Cohen Sendromu-VPS13B (COH1) HMA
• Dravet Sendromu-SCN1A*
• Ehlers Danlos Sendromu Tip 6-PLOD1*
• Fabry Hastalığı-GLA
• FGFR2
• FGFR3
• Fruktoz 1,6 Bifosfataz Eksikliği-FBP1
• Fruktoz İntöleransı-ALDOB
• Galaktozemi-GALT
• Glukokortikoid Eksikliği Tip 1-MC2R
• Glukoz Transporter Defekti Tip 1- SLC2A1 (GLUT1)
• Glutarik Asiduri Tip 1-GCDH
• GM1 Gangliosidosis Tip 1-GLB1*
• Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 2-PERFORİN 1
• Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 3-UNC13D*
• Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 4- STX11
• Herediter Pankreatit-PRSS1
• Herediter Pankreatit-SPINK1
• Hiper IgD Sendromu-MVK
• Hiper IgE Sendromu(OD)-STAT3*
• Hiper IgE Sendromu(OR)-DOCK8*
• Hiperkolestrolemi-LDLR*
• Hipofosfatemi-PHEX*
• Holt Oram Sendromu-TBX5
• Kalıtsal Nötrofili
• Kardiyofaskütanöz Sendromu-BRAF*
• Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 1-ATP8B1*
• Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 2-ABCB11*
• Kombine Hipofizer Eksikliği-LHX2
• Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 1-POU1F1
• Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 2-PROP1
• Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1A (CDG1A)
• Krabbe Hastalığı-GALC
• Lafora Hastalığı-EPM2A
• Leigh Sendromu-SURF1
• Maple Syrup Urine Hastalığı Tip 1A- BCKDHA
• Maple Syrup Urine Hastalığı TİP 1B- BCKDHB
• Mccune Albright Sendromu-GNAS*
• Meckel Gnuber Sendromu-MKS1 (Ekzon 16,17)
• MODY 1-HNF4A
• MODY 2-GC K
• MODY 3-HNF1A
• MODY 5-HNF1B
• MST1 Eksikliği-STK4
• Muckle Wells Sendromu-CIAS1 (NLRP3)
• Multipl Açil CoA Dehidrogenaz Eksikliği-ETFB
• Nefropatik Sistinozis-CTNS*
• Nefrotik Sendrom Tip 1
• Nefrotik Sendrom Tip 2             
• Non Ketotik Hiperglisinemi-GLDC*     
• Nöroferritinopati-FTL                
• Osteogenesis İmperfecta TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A1*    
• Osteogenesis İmperfecta TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A2*    
• Otoimmün Poliendokıinopati Sendromu TİP 1-AIRE*
• Parietal Foramina Tip 2-ALX4   
• Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri 1-PIGA
• Periyodik Ateş (TRAPS)-TNFRSF1A   
• Psödoakondroplazi-COMP*      
• Russel Silver-H19 Metilasyon Analizi   
• SCID                                          
• Sepiapterin Redüktaz Eksikliği-SPR      
• SHOX İlişkili Boy Kısalığı-SHOX        
• Smith Lemli Opitz Sendromu-DHCR7  
• Snyder Robinson Sendromu-SMS         
• Sotos Sendromu-NSD1*            
• Tüberoz Skleroz Tip 1-TSC1*    
• Tüberoz Skleroz Tip 2-TSC2*    
• VEGF Genotip Analizi               
• Von Hippel Lindau Sendromu-VHL     
• Wolfram Sendromu-WFS1         
• X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendromu (SH2D1A)        
• X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendromu (XIAP)  
• X İlişkili Juvenil Retinoskizis-RS1 (Ekzon 4)