TEK GEN HASTALIKLARI

Bir tek genin mutasyona uğraması ile kodlanan proteinin işlevi ve yapısı bozularak tek gen hastalıklarına neden olur. Toplumun %2’sini tüm yaşam süresince etkilenebilir. Mendel kalıtımı esastır, belirgin ve spesifik soyağacı vardır. Akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. Mutasyonu bilinen β-Talasemi, Ailevi Akdeniz Ateşi-FMF (Familial Mediterranean Fever), Kistik Fibrozis gibi tek gen hastalıkları moleküler genetik yöntemlerle tanımlanabilir.

MULTİFAKTÖRYAL HASTALIKLAR

Genetik bilgide tek bir hata yoktur. Genlerdeki küçük farklılıklar ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile oluşur veya kişi yatkınlaşır. Doğumsal anomaliler(izole nöral tüp defekti,yarık dudak damak,kalp anomalileri…) ve yetişkin yaş grubu hastalıklarından(hipertansiyon,diabet,şizofreni…) sorumludur. Tüm toplumun %60’ını etkiler. Akraba evliliği görülme sıklığını arttırır.

DNA üzerindeki polimorfizimlerin tanımlanması ile bazı hastalıklar için yatkınlıklar belirlenebilir. Polimorfizimler bireylerin aynı çevre faktörlerinden farklı şekilde etkilenmelerine ve farklı kişisel cevaplara yol açmaktadır. Osteoporoz, kalp-damar hastalıkları, venöz tromboz yatkınlıkları, ilaç etkileşimleri polimorfizim araştırmaları ile yapılabilmektedir.

Merkezimizde yapılan moleküler çalışmalar aşağıda belirtilmiştir. Listemizde yer almayan testlerle ilgili lütfen iletişime geçiniz.

1. QF-PCR ile anöploidi taraması

2. Y kromozom mikrodelesyon mutasyonları

3. Vas Deferens eksikliği (CFTR mutasyonu)

4. Kistik Fibrosis (6 mutasyon) mutasyon analizi

5. FMF (6 mutasyon) mutasyon analizi

6. HPV genotipleme

7. Jak2 mutasyon analizi

8. Kardiyovasküler risk paneli (Strip assay)

9. Faktör V Leiden mutasyonu (Real time)

10. Faktör V HR2 mutasyon analizi (Real time)

11. MTHFR (C677T) mutasyonu

12. MTHFR (A1298C) mutasyon analizi

13. Faktör 2 (20210) mutasyonu

14. PaI polimorfizmi

15. DNA İzolasyonu

16. Diğer