Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı

Moleküler Sitogenetik (FISH)

Floresan İn Situ Hibridzasyon (FISH); Floresan işaretli prob ile hibridize edilen DNA dizisinin direkt olarak kromozomlar üzerinde (in situ) gösterilmesidir.

 

Merkezimizde; Hematolojik Malignitelerde, tanı ve takip amaçlı FISH Çalışması ile Mikrodelesyon Sendromlarının tanısına yönelik Prenatal ve Postnatal FISH çalışması gerçekleştirilmektedir. Ayrıca hızlı anöploidi taraması kapsamında 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozomları için FISH yöntemi uygulanmaktadır.

Merkezimizde Çalışılan Mikrodelesyon Sendromları

  1. Digeorge/VCFS Tuple1/ N25 gen bölgesi
  2. Prader-Willi/Angelman (SNPRN) region
  3. Angelman (UBE3A/D15S10) region
  4. Smith-Magenis/Miller-Dieker/ILS combination
  5. Williams-Beuren Syndrome region
  6. Wolf-Hirschhorn Critical region (WHSCR)
  7. Diğer

 

Hematolojik Malignitelerde Kullanılan FISH Panelleri

 

 

  1. ALL paneli
  • P16 geni delesyonu (9p21del)
  • MYC rearrangement [t(8;14), t(8;22), t(2;8)]
  • TEL/AML1 t(12;21)
  • MLL geni [t(11q23), t(14;11), t(9,11), t(11;19)]
  • BCR/ABL t(9;22)
  • del(17p13.1) TP53 geni

 

  1. AML paneli
  • inv(16) CBF_/MYH11
  • t(15;17) PML/RARa
  • -20/del(20q) MYBL2
  • -5/del(5q) EGR1
  • -7/del(7q)
  • t(8;21) AML1/ETO
  • MLL geni [t(11q23), t(14;11), t(9,11), t(11;19)]
  • del(17p13.1) TP53 geni

 

  1. KLL paneli
  • del(13q14.3)
  • del(11q22.3) ATM geni
  • Trizomi/Monozomi 12             
  • del(17p13.1) TP53 geni
  • t(14;18) IGH/BCL2
  • t(11;14) IGH/CCND1 (BCL1)

 

  1. KML paneli
  • BCR/ABL t(9;22)
  • Sitogenetik
  • RT-PCR

 

  1. MDS paneli
  • -5/del(5q) EGR1
  • Trizomi 8
  • -7/del(7q)
  • -20/del(20q) MYBL2
  • del(17p13.1) TP53 geni

 

  1. MM paneli
  • t(11;14) IGH/CCND1 (BCL1)
  • del(17p13.1) TP53 geni
  • del(13q14.3)

 

  1. Hipereosinofilik Sendrom
  • FIP1L1/CHIC2/PDGFRA

 

 

Size daha iyi hizmet sunabilmek için web sitesinde bazı çerezler kullanmaktadır. Kişisel verilerin işlenmesine yönelik Aydınlatma Metni'ne ulaşabilirsiniz.