18 Şubat, 2021
Testler
SİTOGENETİK TESTLER
- Kromozom Analizi (Abort Materyali)
- Kromozom Analizi (Amniyon Sıvısı)
- Kromozom Analizi (Karyon Villus Örneği)
- Kromozom Analizi (Periferik Kan)
- Kromozom Analizi (Kemik İliği)
- DEB Testi
İNFERTİLİTE PANELİ
- Kromozom Analizi (Bay & Bayan)
- Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi (Bay)
- Kistik Fibrozis Tüm Gen DNA Dizi Analizi
SUBKLİNİK ENFEKSİYONLAR (Bay & Bayan)
- Chlamydia Trachomatis DNA PCR
- CMV DNA PCR
- Mycoplasma Genitalium DNA PCR
- Ureaplasma DNA PCR
HABİTÜEL ABORTUS PANELİ
- Kromozom Analizi (Abort Materyali)
- Kromozom Analizi (Eşler)
KARDİYOVASKÜLER RİSK PANELİ
- Faktör V Leiden G1691A Mutasyon Analizi
- Protrombin G20210A Mutasyon Analizi
- MTHFR C677T Mutasyon Analizi
- MTHFR A1298C Mutasyon Analizi
- Faktör V H1299R Mutasyon Analizi
- Faktör XII V34L Mutasyon Analizi
- Beta Fibrinojen -455 G>A Mutasyon Analizi
- APO B R3500Q Mutasyon Analizi
- PAI 4G/5G Mutasyon Analizi
- APO-E Genotiplemesi
- ACE I/D Genotiplemesi
- HPA-1a/b Genotiplemesi (GPIIIaL33P)
MOLEKÜLER ENFEKSİYON TESTLERİ
- Adenovirüs DNA PCR
- CMV DNA PCR*
- EBV DNA PCR
- Enterovirüs RNA RT PCR
- Helicobacter Pylori DNA PCR
- Hepatit B Virüs DNA PCR (Kantitatif)
- Hepatit B Virüs Adefovir Rezistansı
- Hepatit B Virüs Entekavir Rezistans
- Hepatit B Virüs Lamivudin Rezistansı
- Hepatit B Virüs Tenofovir Rezistansı
- Hepatit C Virüs Genotipleme
- Hepatit C Virüs RNA PCR Kantitatif
- Hepatit D RNA RT PCR
- HHV-6 DNA PCR
- HIV İlaç Direnci (RT ve Proteaz İnhibitörleri)
- HIV I RNA PCR
- HPV DNA PCR
- HSV DNA (Tip 1) PCR
- HSV DNA (Tip 2) PCR
- İnfluenza Virüs A RNA PCR
- İnfluenza Virüs B RNA PCR
- Panfungal DNA PCR
- Panfungal DNA Genotipleme
- Parvovirüs DNA PCR
- RSV RNA PCR
- Rubella RNA PCR
- TBC DNA PCR
- Toxoplazma DNA PCR
- Treponema Pallidum-PCR
- VZV DNA PCR
MOLEKÜLER SİTOGENETİK
- EGFR FISH
- Her2Neu FISH
- Hi-SKY Multicolour FISH
- Cri-du-chat Sendromu FISH
- DiGeorge Sendromu FISH
- Prader-Willi/Angelman Sendromu FISH
- p53-del17p13.1 (FISH)
- Miller Dieker Sendromu FISH
- Smith-Magenis Sendromu FISH
- SRY FISH Analizi
- Subtelomerik FISH
- Williams Sendromu FISH
MENTAL RETARDASYON PANELİ
- Kromozom Analizi
- Subtelomerik FISH l.Basamak
- Subtelomerik FISH 2.Basamak
- Frajil X Sendromu Genetik Analizi
- Rett Sendromu Tüm gen Dizi Analizi
- Prader-Willi Sendromu FISH
- Angelman Sendromu FISH
MOLEKÜLER GENETİK TESTLER
- Akondroplazi (c.1138 G>A) Genetik Analizi
- Alfa 1 Antitripsin Genotiplemesi (PiZ, PiM, PiS)
- Alfa Talasemi Genetik Analizi (21 Mutasyon)
- Beta Talasemi Tüm Gen DNA Dizi Analizi
- BRAF Mutasyon Analizi
- BRCA1 Tüm Gen Dizi Analizi
- BRCA2 Tüm Gen Dizi Analizi
- CADASIL Hastalığı Genetik Analizi (3,4,5, ve 6 ekzonlar)
- Charcot - Marie Tooth CMT1A-HNPP (PMP 22 dub/del)
- Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2, DQ8)
- Duchenne/Becker Musküler Distrofi Delesyon Analizi
- Fenilketonuri Genetik Analizi (6 Mutasyon)
- Friedreich Ataksisi Genetik Analizi (GAA Tekrarı)
- FMF Genetik Analizi (22 Mutasyon)
- FMF Tüm Gen DNA Dizi Analizi
- Frajil X Sendromu Genetik Analizi (CGG tekrarı)
- Hemakromatozis Genetik Analizi
- Hidrotik Ektodermal Displazi 2 (GJB6 Tüm Gen DNA Dizi Analizi)
- HLA - B27 PCR
- HLA - B51
- JAK 2 (V617F) Mutasyon Analizi
- Kistik Fibrozis Tüm Gen Dizi Analizi
- Konjenital Adrenal Hiperplazi Tüm Gen DNA Dizi Analizi
- Konjenital Sağırlık, Connexin 26 Tüm Gen DNA Dizi Analizi
- Konjenital Sağırlık, Connexin 32 Tüm Gen DNA Dizi Analizi
- KRAS Mutasyon Analizi
- LHON Genetik Analizi (3 Mutasyon)
- Marfan Sendromu Genetik Analizi
- MELAS Genetik Analizi (3 Mutasyon)
- Miyotonik Distrofi Tip 1 Genetik Analizi (CTG Tekrarı)
- NCL Tip I Genetik Analizi
- NCL Tip II Genetik Analizi
- NCL Tip III Genetik Analizi
- Noonan Sendromu
- Nörofibromatozis Tip1 Genetik Analizi
- Orak Hücre Anemisi Taşıyıcılık Testi
- RET Proto-Onkogen DNA Dizi Analizi (Ekzon 10, 11, 13, 14, 16)
- Rett Sendromu Tüm Gen Dizi Analizi
- SMA Genetik Analizi (SMN1 Geni Ekzon 7,8 Delesyonu)
- SRY PCR Genetik Analizi
- TPMT Genotiplemesi
- Wilson Hastalığı Genetik Analizi
SPESİFİK TESTLER
- 5 Alfa Redüktaz Eksikliği-SRD5A2
- Adenomatöz Kolon Polipozisi-APC*
- Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID)-IL7R
- Ailesel Atipik Mikobakteriyoz-STAT1*
- Alagille Sendromu-JAG1*
- Alexander Hastalığı-GFAP (DT1P1A4)
- Alkaptonuri-HGD (HGO)
- Alport Sendromu X İlişkili-C0L4A5*
- Androjen İnsensivitesi-AR*
- Apert Sendromu -FGFR2*
- ARX Geni İle İlişkili Hastalıklar
- Ataksi Telenjektazi
- Cohen Sendromu-VPS13B (COH1) HMA
- Dravet Sendromu-SCN1A*
- Ehlers Danlos Sendromu Tip 6-PLOD1*
- Fabry Hastalığı-GLA
- FGFR2
- FGFR3
- Fruktoz 1,6 Bifosfataz Eksikliği-FBP1
- Fruktoz İntöleransı-ALDOB
- Galaktozemi-GALT
- Glukokortikoid Eksikliği Tip 1-MC2R
- Glukoz Transporter Defekti Tip 1- SLC2A1 (GLUT1)
- Glutarik Asiduri Tip 1-GCDH
- GM1 Gangliosidosis Tip 1-GLB1*
- Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 2-PERFORİN 1
- Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 3-UNC13D*
- Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 4- STX11
- Herediter Pankreatit-PRSS1
- Herediter Pankreatit-SPINK1
- Hiper IgD Sendromu-MVK
- Hiper IgE Sendromu(OD)-STAT3*
- Hiper IgE Sendromu(OR)-DOCK8*
- Hiperkolestrolemi-LDLR*
- Hipofosfatemi-PHEX*
- Holt Oram Sendromu-TBX5
- Kalıtsal Nötrofili
- Kardiyofaskütanöz Sendromu-BRAF*
- Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 1-ATP8B1*
- Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 2-ABCB11*
- Kombine Hipofizer Eksikliği-LHX2
- Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 1-POU1F1
- Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 2-PROP1
- Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1A (CDG1A)
- Krabbe Hastalığı-GALC
- Lafora Hastalığı-EPM2A
- Leigh Sendromu-SURF1
- Maple Syrup Urine Hastalığı Tip 1A- BCKDHA
- Maple Syrup Urine Hastalığı TİP 1B- BCKDHB
- Mccune Albright Sendromu-GNAS*
- Meckel Gnuber Sendromu-MKS1 (Ekzon 16,17)
- MODY 1-HNF4A
- MODY 2-GC K
- MODY 3-HNF1A
- MODY 5-HNF1B
- MST1 Eksikliği-STK4
- Muckle Wells Sendromu-CIAS1 (NLRP3)
- Multipl Açil CoA Dehidrogenaz Eksikliği-ETFB
- Nefropatik Sistinozis-CTNS*
- Nefrotik Sendrom Tip 1
- Nefrotik Sendrom Tip 2
- Non Ketotik Hiperglisinemi-GLDC*
- Nöroferritinopati-FTL
- Osteogenesis İmperfecta TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A1*
- Osteogenesis İmperfecta TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A2*
- Otoimmün Poliendokıinopati Sendromu TİP 1-AIRE*
- Parietal Foramina Tip 2-ALX4
- Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri 1-PIGA
- Periyodik Ateş (TRAPS)-TNFRSF1A
- Psödoakondroplazi-COMP*
- Russel Silver-H19 Metilasyon Analizi
- SCID
- Sepiapterin Redüktaz Eksikliği-SPR
- SHOX İlişkili Boy Kısalığı-SHOX
- Smith Lemli Opitz Sendromu-DHCR7
- Snyder Robinson Sendromu-SMS
- Sotos Sendromu-NSD1*
- Tüberoz Skleroz Tip 1-TSC1*
- Tüberoz Skleroz Tip 2-TSC2*
- VEGF Genotip Analizi
- Von Hippel Lindau Sendromu-VHL
- Wolfram Sendromu-WFS1
- X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendromu (SH2D1A)
- X'e Bağlı Lenfoproliferatif Sendromu (XIAP)
- X İlişkili Juvenil Retinoskizis-RS1 (Ekzon 4)